Ehlers Danlos syndrom, EDS, er en gruppe af arvelige bindevævstilstande. Bindevæv findes mange steder i kroppen og er blandt andet med til at give struktur og støtte til hud, led, blodkar og andre væv.
Derfor kan EDS vise sig på forskellige måder. Hos nogle fylder ledhypermobilitet og tilbagevendende problemer fra bevægeapparatet mest, mens andre typer EDS kan have helt andre karakteristiske tegn.
EDS bliver ofte nævnt i forbindelse med hypermobilitet, men hypermobilitet og EDS er ikke det samme. Langt de fleste mennesker, der er hypermobile, har ikke nødvendigvis Ehlers Danlos syndrom.
Hvad er Ehlers Danlos syndrom?
Ehlers Danlos syndrom er ikke én enkelt sygdom, men en gruppe af tilstande, hvor bindevævets egenskaber er påvirkede.
De forskellige EDS typer kan have meget forskellige symptomer og risici. Nogle er især forbundet med ledhypermobilitet, hudforandringer og muskel og ledsmerter, mens andre sjældnere typer kan påvirke blandt andet blodkar eller andre organer.
Det er derfor vigtigt ikke at bruge betegnelsen EDS som synonym for at være meget smidig. Diagnosen bygger på et bestemt mønster af kliniske fund og afhænger af, hvilken type EDS der er mistanke om.
Tre begreber, der ofte bliver blandet sammen
Ledhypermobilitet
Ledhypermobilitet betyder, at et eller flere led kan bevæges længere end det, der typisk forventes. Det kan være helt symptomfrit.
HSD
Hypermobilitetsspektrumforstyrrelse bruges ved symptomgivende ledhypermobilitet, når symptomerne ikke forklares bedre af blandt andet en EDS type eller en anden bindevævstilstand.
hEDS
Hypermobil EDS er en bestemt type Ehlers Danlos syndrom. Her indgår generaliseret ledhypermobilitet sammen med andre kliniske kriterier.
Hvorfor bliver EDS ofte forbundet med hypermobilitet?
Flere EDS typer kan give øget bevægelighed i leddene, men sammenhængen er særligt tydelig ved hypermobil EDS, forkortet hEDS.
Ved hEDS kan ledhypermobilitet optræde sammen med blandt andet ledinstabilitet, gentagne forstuvninger eller luksationer, smerter og forskellige tegn fra bindevævet. Symptombilledet varierer dog betydeligt fra person til person.
Hypermobilitet betyder ikke automatisk EDS
Det er en vigtig forskel. Mange mennesker har hypermobile led uden at have en bindevævssygdom og uden at opleve nævneværdige problemer.
Hvis hypermobiliteten giver symptomer, kan andre diagnoser som HSD også være relevante. EDS bør derfor ikke vurderes ud fra smidighed alene, men ud fra det samlede kliniske billede.
Hvilke typer Ehlers-Danlos syndrom findes der?
Ehlers-Danlos syndrom er en samlebetegnelse for flere forskellige bindevævstilstande. Den nuværende internationale klassifikation omfatter 13 forskellige EDS typer.
Typerne kan ligne hinanden på nogle områder, men de kan også være meget forskellige. Ledhypermobilitet, hudforandringer og øget vævssårbarhed kan optræde i forskellige kombinationer, og nogle typer har særlige risici, som ikke ses ved andre.
Derfor er det vigtigt at vide, hvilken type der er tale om, frem for blot at bruge betegnelsen EDS som én samlet diagnose.
Hypermobil EDS, hEDS
Hypermobil EDS er den type, der oftest forbindes med udtalt ledhypermobilitet, problemer med ledstabilitet, tilbagevendende smerter og andre symptomer fra bevægeapparatet.
Personer med hEDS kan blandt andet opleve gentagne forstuvninger, subluksationer eller luksationer, smerter og forskellige tegn på påvirket bindevæv.
hEDS adskiller sig fra de fleste andre EDS typer ved, at der endnu ikke findes en genetisk test, som kan bekræfte diagnosen. Diagnosen stilles derfor ud fra kliniske kriterier.
Klassisk EDS, cEDS
Klassisk EDS er blandt andet karakteriseret ved meget elastisk hud, karakteristisk ardannelse og generaliseret ledhypermobilitet.
Hudens sårbarhed og måden sår heler på spiller en større rolle ved klassisk EDS end ved typisk hEDS.
Vaskulær EDS, vEDS
Vaskulær EDS er en sjælden type, hvor især blodkar og visse indre organer kan være mere skrøbelige.
Den adskiller sig derfor væsentligt fra hEDS og kræver en anden form for lægelig vurdering, opfølgning og risikohåndtering.
De øvrige EDS typer
Ud over hEDS, klassisk EDS og vaskulær EDS findes en række sjældnere typer. Hver type har sit eget karakteristiske mønster af kliniske tegn og genetiske årsager.
Klassisk lignende EDS
Kan blandt andet give hudforandringer, lette blå mærker og generaliseret ledhypermobilitet.
Hjerteklap EDS
En sjælden type, hvor alvorlig påvirkning af hjerteklapper kan være et centralt kendetegn.
Arthrochalasia EDS
Er blandt andet forbundet med meget udtalt generaliseret ledhypermobilitet og medfødt luksation af hofterne.
Dermatosparaxis EDS
Er især karakteriseret ved betydelig hudsårbarhed og andre tydelige bindevævstegn.
Kyfoskoliotisk EDS
Kan blandt andet være forbundet med muskelsvaghed, ledhypermobilitet og tidligt udviklet skoliose.
Brittle cornea syndrome
En sjælden bindevævstilstand, hvor hornhinden i øjet kan være usædvanligt tynd og sårbar.
Spondylodysplastisk EDS
Kan blandt andet påvirke vækst, skeletudvikling og muskeltonus.
Musculocontractural EDS
Kan give karakteristiske bindevævstræk, ledproblemer og medfødte kontrakturer.
Myopatisk EDS
Her kan muskelpåvirkning og ledproblemer være fremtrædende dele af symptombilledet.
Periodontal EDS
Denne type er især forbundet med alvorlige problemer omkring tandkød og tændernes støttevæv.
Kan EDS ses i en gentest?
For mange EDS typer er der identificeret genetiske varianter, som kan bruges til at understøtte eller bekræfte diagnosen.
hEDS er den vigtige undtagelse. Her er den genetiske årsag endnu ikke fastlagt på en måde, der gør genetisk testning mulig som diagnostisk undersøgelse. hEDS diagnosticeres derfor klinisk.
Hvorfor er typen vigtig?
Det kan være fristende at betragte alle EDS typer som variationer af det samme problem, men forskellene kan have stor betydning.
- Symptomerne kan være forskellige fra type til type.
- Nogle typer giver primært problemer fra led og bevægeapparat.
- Andre typer kan påvirke hud, øjne, hjerte eller blodkar.
- Den genetiske årsag varierer mellem typerne.
- Behovet for lægelig opfølgning kan være forskelligt.
- Ikke alle mennesker med EDS har samme grad af hypermobilitet.
hEDS er den mest relevante EDS type i relation til hypermobilitet
Når EDS diskuteres sammen med længerevarende smerter, ledhypermobilitet og fibromyalgi, er det især hypermobil EDS, der er relevant.
Det betyder dog ikke, at enhver person med hypermobilitet og smerter har hEDS. Diagnosen kræver et mere specifikt klinisk mønster end hypermobilitet alene.
Hvad er hypermobil EDS, hEDS?
Hypermobil EDS, hEDS, er en type Ehlers-Danlos syndrom, hvor generaliseret ledhypermobilitet er et centralt træk. Hos mange fylder problemer fra led og bevægeapparat meget, men symptombilledet kan variere betydeligt.
Nogle oplever gentagne forstuvninger, led der føles ustabile, subluksationer eller luksationer og længerevarende smerter. Andre har færre problemer fra leddene.
hEDS er dog mere end blot at være meget smidig. Diagnosen kræver et bredere klinisk mønster og kan ikke stilles alene på baggrund af, hvor langt et led kan bevæges.
hEDS er ikke det samme som almindelig hypermobilitet
Ledhypermobilitet er relativt almindeligt og kan være helt uden symptomer. Nogle mennesker har været meget smidige hele livet uden at opleve smerter, instabilitet eller andre problemer.
Ved hEDS indgår hypermobiliteten i et større klinisk billede, hvor der også ses andre karakteristika fra bindevæv og bevægeapparat.
Det er derfor vigtigt at skelne mellem hypermobilitet som et fysisk træk og hEDS som en diagnose.
Typiske træk ved hEDS
Der findes ikke ét enkelt symptom, der afgør, om en person har hEDS. I stedet vurderes en kombination af forskellige fund.
Generaliseret ledhypermobilitet
Flere led kan bevæges længere end forventet. Hypermobiliteten vurderes blandt andet ud fra klinisk undersøgelse og tidligere bevægelighed.
Ledinstabilitet
Nogle oplever gentagne forstuvninger, subluksationer eller egentlige luksationer, hvor et led helt eller delvist bevæger sig ud af sin normale position.
Smerter fra bevægeapparatet
Længerevarende smerter kan forekomme i flere områder af kroppen og kan være forbundet med både led, muskler og gentagen belastning.
Andre tegn fra bindevævet
Ved hEDS kan der også findes bestemte kliniske tegn fra blandt andet hud og andre bindevævsstrukturer. Disse indgår som en del af den samlede diagnostiske vurdering.
Kan man blive mindre hypermobil med alderen?
Ja. Bevægeligheden i leddene kan ændre sig gennem livet. En person, der var meget hypermobil som barn eller ung, kan derfor være mindre bevægelig på det tidspunkt, hvor vedkommende bliver undersøgt som voksen.
Derfor handler vurderingen ikke nødvendigvis kun om, hvor bevægelige leddene er lige nu. Tidligere hypermobilitet og personens sygehistorie kan også være relevante.
Du kan læse mere om selve begrebet hypermobilitet, Beighton score og symptomgivende hypermobilitet på siden om hypermobilitet .
Hvordan kan hEDS påvirke kroppen?
hEDS kan komme til udtryk på forskellige måder. Det betyder også, at to personer med samme diagnose ikke nødvendigvis oplever de samme problemer.
Der findes ikke en gentest for hEDS
For mange andre EDS typer kan en genetisk undersøgelse bruges til at bekræfte diagnosen. Det gælder ikke hEDS.
Der er endnu ikke identificeret en genetisk markør, der kan bruges som diagnostisk test for hEDS. Diagnosen stilles derfor ud fra kliniske kriterier og udelukkelse af andre relevante tilstande.
Det betyder også, at en normal genetisk undersøgelse ikke i sig selv kan bruges til at afkræfte hEDS.
Andre symptomer kan også forekomme
Personer med hEDS beskriver ofte mere end blot problemer fra leddene. Det er dog vigtigt at skelne mellem symptomer, der kan ses hos mennesker med hEDS, og symptomer der faktisk indgår i selve diagnosen.
Træthed
Vedvarende træthed beskrives af mange med hEDS, men træthed er uspecifikt og kan have mange forskellige årsager.
Søvnproblemer
Smerter og andre symptomer kan påvirke søvnen, og dårlig søvn kan samtidig gøre smerter og træthed sværere at håndtere.
Mave og tarm
Mave og tarmsymptomer forekommer hos nogle med hEDS, men de er ikke specifikke for diagnosen og bør vurderes ud fra deres egen kliniske sammenhæng.
Svimmelhed og autonome symptomer
Nogle oplever svimmelhed, hjertebanken eller symptomer ved stillingsskift. Sådanne symptomer kan have flere årsager og er ikke i sig selv tegn på hEDS.
hEDS er en klinisk diagnose
Det centrale er derfor ikke at finde ét enkelt tegn, der beviser hEDS. Diagnosen bygger på et samlet mønster af ledhypermobilitet, andre kliniske fund, sygehistorie og vurdering af, om andre tilstande bedre kan forklare symptomerne.
Det er også en af grundene til, at hEDS kan være vanskeligere at diagnosticere end flere af de genetisk definerede EDS typer.
Symptomer på Ehlers-Danlos syndrom
Symptomer på Ehlers-Danlos syndrom kan være meget forskellige, fordi EDS omfatter flere forskellige typer. Det betyder, at der ikke findes ét bestemt symptombillede, som alle mennesker med EDS har.
Ved hypermobil EDS fylder problemer fra led og bevægeapparat ofte meget. Ved andre EDS typer kan hud, blodkar eller andre bindevævsstrukturer være mere fremtrædende.
Symptomerne skal derfor altid ses i sammenhæng med, hvilken EDS type der er mistanke om.
Ledhypermobilitet
Mange med især hEDS har led, der kan bevæges længere end forventet. Hypermobiliteten kan omfatte flere områder af kroppen.
Ledinstabilitet
Nogle oplever led, der føles ustabile, gentagne forstuvninger, subluksationer eller egentlige luksationer.
Smerter
Smerter kan opstå omkring enkelte led eller være mere udbredte. Hos nogle bliver smerterne længerevarende og påvirker både aktivitet og hverdagsfunktion.
Hudforandringer
Afhængigt af EDS typen kan huden blandt andet være mere elastisk eller sårbar end normalt. Hudfundene varierer betydeligt mellem de forskellige typer.
Blå mærker og sårbarhed
Nogle EDS typer kan være forbundet med tendens til lettere blå mærker eller ændret sårheling. Hvor udtalt det er afhænger blandt andet af typen.
Træthed
Træthed beskrives ofte af mennesker med hEDS og kan være påvirket af blandt andet smerter, søvn, fysisk belastning og andre samtidige problemer.
Hvordan kan hEDS føles i hverdagen?
Ved hEDS er det ofte kombinationen af flere problemer, der fylder. Symptomerne kan variere fra dag til dag, og forskellige led kan være påvirkede i forskellig grad.
Symptomerne afhænger af EDS typen
Der kan være betydelig forskel på, hvilke symptomer der er mest fremtrædende ved de forskellige former for Ehlers-Danlos syndrom.
Symptomer på EDS er ikke det samme som diagnostiske kriterier
Mange af de symptomer, der beskrives ved EDS, kan også forekomme hos mennesker uden EDS. Det gælder blandt andet smerter, træthed, hypermobilitet og tilbagevendende problemer fra led.
Derfor kan man ikke stille diagnosen ved at tælle, hvor mange symptomer man genkender. Det er kombinationen af bestemte kliniske fund, sygehistorie og den relevante EDS type, der er afgørende.
Andre symptomer kan forekomme
Mennesker med især hEDS beskriver også en række andre problemer. De kan være relevante at håndtere, men de er ikke nødvendigvis specifikke for EDS og er ikke i sig selv bevis på diagnosen.
- Søvnproblemer.
- Mave og tarmsymptomer.
- Svimmelhed eller ubehag ved stillingsskift.
- Hovedpine hos nogle.
- Nedsat fysisk kapacitet efter perioder med mindre aktivitet.
- Problemer fra bækkenbund eller andre bindevævsstrukturer hos nogle.
Hypermobilitet og smerter betyder ikke automatisk EDS
Det er særligt vigtigt i relation til fibromyalgi, fordi smerter, træthed og andre uspecifikke symptomer kan overlappe mellem flere tilstande.
Hvis det primære problem er symptomgivende hypermobilitet, kan blandt andet HSD også være relevant. Du kan læse mere om forskellene på siden om hypermobilitet .
Hvad skyldes Ehlers-Danlos syndrom, og er det arveligt?
Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe af genetiske bindevævstilstande. Ved de fleste EDS typer kender man bestemte genetiske varianter, som påvirker strukturer eller processer, der er vigtige for kroppens bindevæv.
Bindevæv findes overalt i kroppen og er blandt andet vigtigt for hud, led, sener, blodkar og organer. Derfor kan genetiske ændringer i bindevævet give meget forskellige symptomer afhængigt af den konkrete EDS type.
Arvemønstret er heller ikke ens for alle typer. Nogle nedarves typisk dominant, mens andre nedarves recessivt.
Genetiske forandringer
Ved de fleste EDS typer kan sygdommen forbindes med varianter i bestemte gener, som har betydning for bindevævets opbygning eller funktion.
Bindevævet påvirkes forskelligt
Forskellige gener påvirker forskellige dele af bindevævet. Derfor kan én EDS type især påvirke hud og led, mens en anden i højere grad kan påvirke blodkar.
Arvemønstret afhænger af typen
Nogle typer kan nedarves fra en forælder, mens andre kræver genetiske varianter fra begge forældre. Det afhænger af den konkrete EDS type.
EDS kan også opstå uden kendt familiehistorie
Manglende EDS i familien udelukker ikke diagnosen. Nye genetiske varianter kan opstå, og ved recessivt nedarvede typer kan forældrene være raske bærere.
Hvilke gener er involveret ved EDS?
Der findes ikke ét enkelt EDS gen. De forskellige typer skyldes ændringer i forskellige gener, og de biologiske konsekvenser afhænger af, hvilken del af bindevævet der påvirkes.
Nogle gener er direkte involveret i opbygningen af kollagen, mens andre påvirker processer, der er nødvendige for at bindevævet fungerer normalt.
Klassisk EDS
Klassisk EDS forbindes oftest med genetiske varianter i COL5A1 eller COL5A2, som har betydning for kollagen type V.
Vaskulær EDS
Vaskulær EDS skyldes typisk varianter i COL3A1, som påvirker kollagen type III og dermed kan påvirke blandt andet blodkar.
Andre sjældne EDS typer
De øvrige genetisk definerede EDS typer forbindes med en række andre gener, som påvirker bindevæv på forskellige måder.
Hypermobil EDS
Ved hEDS er den genetiske årsag endnu ikke identificeret på en måde, der kan bruges som en klinisk gentest.
Hvordan arves EDS?
Arvemønstret afhænger af den konkrete EDS type. To af de vigtigste begreber er autosomal dominant og autosomal recessiv arv.
Autosomal dominant arv
Ved dominant arv kan én sygdomsrelateret genetisk variant være tilstrækkelig til at udvikle tilstanden.
Hvis en forælder har en dominant EDS type, kan hvert barn have risiko for at arve den genetiske variant.
Autosomal recessiv arv
Ved recessiv arv skal personen typisk have en sygdomsrelateret genetisk variant fra begge forældre.
Forældrene kan derfor være raske bærere uden selv at have den pågældende EDS type.
Hvad ved vi om arveligheden ved hEDS?
hEDS ses ofte hos flere personer i samme familie, og tilstanden betragtes som arvelig.
Den præcise genetiske forklaring er dog endnu ikke fastlagt. Der findes derfor i dag ikke en gentest, som kan bekræfte eller afkræfte hEDS.
Det er en vigtig forskel fra mange af de andre EDS typer, hvor en genetisk analyse kan være en central del af den diagnostiske proces.
Familiehistorien kan give vigtig information
Ved mistanke om en arvelig bindevævstilstand vil lægen ofte spørge ind til andre personer i familien. Familiehistorien kan hjælpe med at vurdere, om der er et mønster, som passer med en bestemt EDS type.
- Kendt EDS hos forældre, søskende eller børn.
- Udtalt ledhypermobilitet hos flere familiemedlemmer.
- Gentagne luksationer eller betydelig ledinstabilitet.
- Karakteristiske hudforandringer eller sårheling.
- Kendte genetiske bindevævstilstande i familien.
- Ved særlige EDS typer kan andre alvorlige familiehistoriske hændelser være relevante.
Man kan ikke afgøre arveligheden ud fra hypermobilitet alene
Hypermobilitet forekommer også hos mange mennesker, som ikke har EDS. Hvis flere familiemedlemmer er meget smidige, betyder det derfor ikke automatisk, at familien har en arvelig bindevævssygdom.
Ved mistanke om EDS er det det samlede mønster af symptomer, kliniske fund, familiehistorie og eventuelt genetiske undersøgelser, der er relevant.
Hvordan diagnosticeres Ehlers-Danlos syndrom?
Diagnosen Ehlers-Danlos syndrom stilles ikke ud fra ét enkelt symptom eller én bestemt undersøgelse. Udredningen afhænger blandt andet af, hvilken EDS type der er mistanke om.
Ved flere EDS typer kombineres kliniske fund med genetisk undersøgelse. Ved hypermobil EDS er processen anderledes, fordi der endnu ikke findes en genetisk test, som kan bekræfte diagnosen.
Derfor bygger vurderingen på sygehistorie, familiehistorie, klinisk undersøgelse og vurdering af, om andre tilstande bedre kan forklare fundene.
Hvad ser man på under en udredning?
Udredningen handler om mere end blot, om en person kan bevæge sine led langt. Det samlede mønster er vigtigt.
Ledhypermobilitet
Det vurderes, om hypermobiliteten er generaliseret, hvilke led der er påvirkede, og om personen tidligere har været mere hypermobil.
Andre bindevævstegn
Hud, ardannelse, kropslige proportioner og andre kliniske tegn kan være relevante afhængigt af den EDS type, der overvejes.
Symptomer og sygehistorie
Gentagne luksationer, instabilitet, smerter og tidligere problemer fra bevægeapparatet kan være vigtige oplysninger.
Familiehistorie
Kendt EDS eller et lignende klinisk mønster hos nære familiemedlemmer kan være relevant ved vurderingen af en mulig arvelig tilstand.
Den kliniske undersøgelse
Undersøgelsen tilpasses den EDS type, der er mistanke om. Ved mistanke om hEDS er vurdering af ledhypermobilitet en vigtig del af undersøgelsen, men den står ikke alene.
Der kan blandt andet ses på:
- Bevægeligheden i udvalgte led.
- Tidligere og nuværende ledhypermobilitet.
- Hudens elasticitet og struktur.
- Eventuelle karakteristiske ar.
- Tegn på gentagen ledinstabilitet.
- Andre kliniske bindevævstegn.
Hvordan diagnosticeres hEDS?
Ved hEDS anvendes kliniske diagnosekriterier. De kan overordnet forstås som tre områder, der alle skal vurderes.
Generaliseret ledhypermobilitet
Først vurderes det, om personen har eller tidligere har haft tilstrækkelig udbredt ledhypermobilitet.
Yderligere kliniske træk
Der vurderes blandt andet bestemte bindevævstegn, familiehistorie og problemer fra bevægeapparatet som smerter eller tilbagevendende ledinstabilitet.
Andre forklaringer skal vurderes
Andre arvelige bindevævstilstande, autoimmune sygdomme og andre årsager til hypermobilitet skal overvejes, når det er relevant.
Hvad er Beighton score?
Beighton score er et klinisk redskab, der bruges til at vurdere hypermobilitet i bestemte led og bevægelser.
Scoren kan være nyttig, men den undersøger kun en del af kroppens led og fortæller ikke i sig selv, om en person har EDS.
Alder, tidligere bevægelighed, skader og andre faktorer kan også påvirke, hvor hypermobil en person fremstår ved undersøgelsen. Du kan læse mere om Beighton score på siden om hypermobilitet .
Hvornår bruges genetisk test?
Ved mistanke om flere af de genetisk definerede EDS typer kan genetisk undersøgelse være en vigtig del af at bekræfte diagnosen.
Det gælder ikke hEDS. Der findes aktuelt ikke en klinisk gentest, der kan bekræfte hypermobil EDS.
En genetisk undersøgelse kan dog i nogle situationer være relevant for at undersøge, om symptomerne passer bedre med en anden arvelig bindevævstilstand.
Hvad kan ligne hEDS?
Hypermobilitet og smerter er ikke specifikke for hEDS. Derfor er det vigtigt at overveje andre mulige forklaringer.
HSD
Hypermobilitetsspektrumforstyrrelse kan give symptomgivende hypermobilitet og betydelige problemer, uden at kriterierne for hEDS er opfyldt.
Almindelig hypermobilitet
Mange mennesker har hypermobile led uden at have en bindevævssygdom eller betydelige symptomer.
Andre bindevævstilstande
Andre genetiske bindevævstilstande kan have overlappende kliniske tegn og kan kræve særskilt vurdering.
Andre årsager til smerter
Smerter, træthed og udbredte symptomer kan også være påvirket af andre tilstande, herunder fibromyalgi.
Nogle fund kræver en bredere vurdering
De fleste mennesker med hypermobilitet har ikke en alvorlig EDS type. Visse fund kan dog gøre det relevant at undersøge for andre arvelige bindevævstilstande.
- Mistanke om betydelig sårbarhed i blodkar eller organer.
- Meget udtalt eller karakteristisk hudsårbarhed.
- Usædvanlige alvorlige hændelser i familien i ung alder.
- Et klinisk mønster, der ikke passer godt med hEDS eller HSD.
En høj Beighton score er ikke en EDS diagnose
Dette er en af de vigtigste pointer i udredningen. Beighton score kan hjælpe med at identificere generaliseret ledhypermobilitet, men hypermobilitet er kun én del af vurderingen.
Diagnosen EDS kræver, at hele det kliniske mønster passer med en bestemt EDS type. Ved hEDS skal de relevante kliniske kriterier være opfyldt, og andre mulige forklaringer skal samtidig vurderes.
Hvad er forskellen på hEDS, HSD og almindelig hypermobilitet?
hEDS, HSD og almindelig hypermobilitet bliver ofte blandet sammen, fordi ledhypermobilitet kan være en del af alle tre. Der er dog vigtige forskelle.
Den største forskel er, at hypermobilitet i sig selv blot beskriver, at et eller flere led kan bevæges længere end forventet. Det behøver ikke at være forbundet med sygdom eller symptomer.
HSD og hEDS bruges derimod hos mennesker, hvor hypermobiliteten indgår i et mere omfattende klinisk problem.
Almindelig hypermobilitet
Her er et eller flere led mere bevægelige end gennemsnittet, men hypermobiliteten behøver ikke give problemer.
- Kan være helt symptomfri.
- Er relativt almindeligt.
- Er ikke i sig selv en sygdom.
- Kræver ikke automatisk behandling.
HSD
Hypermobilitetsspektrumforstyrrelse bruges, når hypermobiliteten giver relevante symptomer eller funktionsproblemer, men kriterierne for blandt andet hEDS ikke er opfyldt.
- Hypermobiliteten er symptomgivende.
- Smerter eller instabilitet kan fylde.
- Kan påvirke funktion og aktivitet.
- Kan kræve lige så reel håndtering som hEDS.
hEDS
Hypermobil EDS er en specifik EDS diagnose, hvor generaliseret ledhypermobilitet indgår sammen med andre kliniske kriterier.
- Er en Ehlers-Danlos diagnose.
- Kræver et bestemt klinisk mønster.
- Diagnosen stilles klinisk.
- Der findes aktuelt ingen diagnostisk gentest for hEDS.
HSD er ikke en mild version af hEDS
Det kan være fristende at tænke, at hEDS er den alvorlige diagnose, mens HSD er en mindre betydningsfuld form. Så enkelt er det ikke.
En person med HSD kan have betydelige smerter, ledinstabilitet og begrænsninger i hverdagen, mens en anden person med hEDS kan have færre symptomer.
Diagnosen fortæller derfor ikke nødvendigvis, hvor meget en person er påvirket i hverdagen. Behovet for behandling og støtte bør tage udgangspunkt i de konkrete problemer frem for navnet på diagnosen alene.
De vigtigste forskelle samlet
Tabellen nedenfor viser forskellene i forenklet form. Den kan ikke bruges til selv at stille en diagnose, men giver et overblik over begreberne.
Hvis du ikke opfylder kriterierne for hEDS, betyder det ikke, at dine symptomer er mindre reelle
Diagnostiske kriterier bruges til at adskille kliniske kategorier. De er ikke en måling af, hvor meget smerte eller hvor store funktionsproblemer en person har.
En person med HSD kan derfor have betydelige problemer med smerter, instabilitet, aktivitet og hverdagsfunktion, selvom kriterierne for hEDS ikke er opfyldt.
Håndteringen kan ligne hinanden
Selvom diagnoserne er forskellige, kan mange af de konkrete problemer ved HSD og hEDS ligne hinanden. Derfor vil dele af behandlingen også ofte rette sig mod de samme funktionelle udfordringer.
Ledinstabilitet
Hvis et led føles ustabilt, kan træning af styrke og bevægelseskontrol være relevant uanset diagnosens navn.
Smerter
Ved længerevarende smerter bør indsatsen tage højde for både de lokale mekaniske problemer og det samlede smertesystem.
Aktivitet
Gradvis opbygning af belastning kan være relevant, hvis symptomer eller bekymring har ført til et lavere aktivitetsniveau.
Individuel tilpasning
To personer med samme diagnose kan have meget forskellige behov. Behandlingen bør derfor tage udgangspunkt i funktion og symptomer frem for diagnosen alene.
Vil du læse mere om selve hypermobiliteten?
På vores side om hypermobilitet kan du læse mere om Beighton score, symptomgivende hypermobilitet, HSD og hvordan hypermobilitet kan hænge sammen med smerter og fibromyalgi.
Det vigtigste er ikke altid, hvilken etiket man får
Det kan selvfølgelig være værdifuldt at få den rigtige diagnose, især hvis der er mistanke om en bestemt arvelig bindevævstilstand.
Men når det gælder problemer som smerter, ledinstabilitet og nedsat funktion, er det mindst lige så vigtigt at forstå, hvilke problemer der faktisk fylder og hvad der kan gøres ved dem.
Behandling og håndtering af Ehlers-Danlos syndrom
Behandling af Ehlers-Danlos syndrom afhænger af både EDS typen og de konkrete problemer, personen oplever. Der findes ikke én behandling, som kan fjerne selve EDS, men mange symptomer og funktionelle problemer kan håndteres.
Ved hEDS handler behandlingen ofte om at forbedre funktion, reducere problemer med ledinstabilitet, håndtere smerter og gøre det lettere at deltage i de aktiviteter, der er vigtige i hverdagen.
Ved andre EDS typer kan behovene være helt anderledes. Derfor bør behandlingen tage udgangspunkt i den konkrete diagnose frem for i EDS som én samlet tilstand.
Målet er ikke nødvendigvis at gøre kroppen mindre hypermobil
Man kan ikke træne bindevævet til at blive genetisk anderledes. Derfor handler behandlingen heller ikke om at gøre alle led mindre bevægelige.
Fokus er i højere grad på funktion, kontrol, styrke, belastningstolerance og håndtering af de konkrete symptomer.
Håndtering af ledproblemer
Ved instabilitet, gentagne forstuvninger eller problemer omkring bestemte led kan behandlingen blandt andet rette sig mod styrke, bevægelseskontrol og tilpasning af belastning.
Håndtering af smerter
Smerter ved EDS kan have flere bidragende mekanismer. Behandlingen bør derfor ikke kun rette sig mod ét led, men også tage højde for længerevarende smerter, søvn, aktivitet og andre forhold, der kan påvirke symptomerne.
Aktivitet og fysisk funktion
Hvis smerter eller bekymring for led har ført til mindre aktivitet, kan det være relevant gradvist at genopbygge fysisk kapacitet og tillid til bevægelse.
Behandling af andre symptomer
Mave og tarmproblemer, svimmelhed, søvnproblemer eller andre symptomer bør vurderes og behandles ud fra deres egen årsag frem for automatisk at blive tilskrevet EDS.
Behandlingen afhænger af EDS typen
Forskellene mellem EDS typerne har betydning for både behandling, kontrol og eventuelle forholdsregler.
hEDS
Her fylder håndtering af led, bevægeapparat, smerter og fysisk funktion ofte en stor del af behandlingen.
Klassisk EDS
Ud over problemer fra led kan hudens sårbarhed og sårheling kræve særlig opmærksomhed.
Vaskulær EDS
Her er lægelig opfølgning og håndtering af risiko for kar og organpåvirkning en langt mere central del af behandlingen.
Sjældnere EDS typer
Behandlingen tilpasses de væv og organer, der er særligt påvirkede ved den konkrete type.
Behandling af smerter ved EDS
Smerter ved især hEDS kan være komplekse. Hos nogle er smerterne tydeligt knyttet til bestemte led eller gentagne skader. Hos andre bliver smerterne mere udbredte og længerevarende.
Derfor bør behandlingen tage udgangspunkt i smertemønstret frem for at antage, at alle smerter skyldes det samme.
Lokale ledproblemer
Hvis smerterne især kommer fra et bestemt ustabilt eller gentagne gange belastet led, kan en mere lokal indsats være relevant.
Længerevarende smerter
Ved vedvarende og mere udbredte smerter bliver søvn, aktivitet, smerteregulering og den samlede belastning ofte vigtigere.
Medicinsk behandling
Medicin kan være relevant for nogle, men valget afhænger af smertetype, øvrige sygdomme, anden medicin og risiko for bivirkninger.
Flere mekanismer kan være til stede
En person kan godt have både lokale smerter fra led og samtidig et mere følsomt og udbredt smertesystem.
Hjælpemidler og støtte kan være relevante i nogle perioder
Ortoser, tape, støttende udstyr eller andre hjælpemidler kan være nyttige ved bestemte problemer, men behovet bør vurderes individuelt.
- Støtte omkring et særligt ustabilt led.
- Midlertidig aflastning efter en skade.
- Hjælp til bestemte aktiviteter i hverdagen.
- Tilpasning af arbejdsstilling eller belastning.
- Plan for gradvis tilbagevenden til aktivitet.
- Vurdering af, hvornår støtten ikke længere er nødvendig.
Det er ikke nødvendigvis en fordel at beskytte alle led hele tiden
Hvis man bliver meget bange for bevægelse eller forsøger at undgå al belastning, kan aktivitetsniveau og fysisk kapacitet gradvist falde.
Ved hEDS og HSD handler en god strategi derfor ofte om at finde en balance mellem at tage reelle ledproblemer alvorligt og samtidig bevare så meget bevægelse, styrke og aktivitet som muligt.
Behovet kan selvfølgelig være anderledes ved andre EDS typer med særlige medicinske risici.
Kan EDS behandles væk?
EDS er en genetisk bindevævstilstand, og behandlingen kan derfor ikke fjerne den underliggende genetiske årsag.
Det betyder dog ikke, at symptomer og funktion er fastlåste. Styrke, fysisk kapacitet, bevægelseskontrol, smertehåndtering og deltagelse i hverdagen kan godt ændre sig over tid.
Målet er derfor ofte ikke at skabe en perfekt stabil krop, men at gøre kroppen bedre i stand til at håndtere de krav, der stilles til den.
Behandlingen bør tage udgangspunkt i personen, ikke kun diagnosen
To mennesker med samme EDS type kan være påvirket meget forskelligt. Den ene kan især have problemer med enkelte led, mens den anden har mere udbredte smerter, træthed eller begrænset fysisk kapacitet.
Derfor giver det mest mening at målrette behandlingen mod de konkrete problemer, der begrænser hverdagen, frem for at følge én fast EDS behandling for alle.
Træning og fysioterapi ved Ehlers Danlos syndrom
Træning kan være en vigtig del af håndteringen af især hEDS, fordi styrke, fysisk kapacitet og bevægelseskontrol kan trænes, selvom selve bindevævet ikke kan ændres genetisk.
Målet er ikke nødvendigvis at holde alle led i en bestemt position eller undgå bevægelse. Målet er snarere at gøre kroppen bedre i stand til at håndtere den belastning, der følger med arbejde, motion og almindelige aktiviteter.
Træningen bør tilpasses den enkelte, fordi graden af hypermobilitet, smerter, instabilitet og tidligere skader kan være meget forskellig.
Start på et passende niveau
Belastningen bør være høj nok til at skabe tilpasning, men lav nok til at den kan gennemføres stabilt uden gentagne store symptomreaktioner.
Byg gradvist op
Styrke og belastningstolerance udvikles over tid. Derfor giver en gradvis progression ofte mere mening end store spring i træningsmængde eller intensitet.
Træn det, du gerne vil kunne
Træningen bør så vidt muligt have forbindelse til de aktiviteter, der faktisk betyder noget, eksempelvis arbejde, gang, løb, sport eller hverdagsopgaver.
Tilpas efter reaktionen
Hvis belastningen gentagne gange giver store og langvarige symptomreaktioner, kan det være relevant at justere mængde, intensitet eller progression.
Styrketræning ved hEDS
Styrketræning kan være relevant, når ledinstabilitet, nedsat fysisk kapacitet eller problemer med bestemte aktiviteter fylder.
Stærkere muskler kan ikke ændre selve bindevævet, men de kan bidrage til at kontrollere bevægelser og håndtere belastningen omkring et led.
- Træning af styrke omkring problematiske led.
- Gradvis øgning af modstand over tid.
- Fokus på bevægelseskontrol, hvor det er relevant.
- Træning gennem bevægeudslag, der kan kontrolleres.
- Tilpasning efter tidligere skader eller instabilitet.
- Opbygning mod aktiviteter, personen ønsker at kunne udføre.
Hvordan kan træningen bygges op?
Der findes ikke ét træningsprogram, der passer til alle med hEDS. Men princippet om gradvis tilpasning kan bruges på mange forskellige niveauer.
Skal man undgå bestemte bevægelser, hvis man har hEDS?
Der findes ikke en generel regel om, at mennesker med hEDS skal undgå bestemte bevægelser eller aldrig må træne i yderstillinger.
Hvis en bestemt bevægelse gentagne gange giver luksationer, tydelig instabilitet eller andre problemer, giver det selvfølgelig mening at tilpasse den.
Men meget omfattende bevægelsesrestriktioner kan også reducere fysisk kapacitet og skabe større usikkerhed omkring kroppen. Det relevante spørgsmål er derfor ofte, hvilken belastning personen kan kontrollere og gradvist tilpasse sig til.
Hvilken træning kan være relevant?
Valget afhænger af mål og problemer. En person behøver ikke nødvendigvis én særlig form for EDS træning.
Styrketræning
Kan bruges til at øge muskelstyrke, fysisk kapacitet og evnen til at håndtere belastning omkring bestemte led.
Balance og kontrol
Kan være relevant ved problemer med stabilitet, koordination eller sikkerhed i bestemte bevægelser.
Konditionstræning
Gang, cykling, svømning eller andre former for konditionstræning kan bruges til gradvist at forbedre den generelle fysiske kapacitet.
Aktivitetsspecifik træning
Hvis målet er at vende tilbage til eksempelvis løb, arbejde eller en bestemt sportsgren, bør træningen gradvist ligne de krav, aktiviteten stiller.
Hvad kan fysioterapi hjælpe med?
Fysioterapi kan være relevant, hvis smerter, instabilitet eller usikkerhed omkring bevægelse gør det svært selv at finde et passende niveau.
En fysioterapeutisk indsats kan blandt andet hjælpe med:
- At identificere de aktiviteter, der konkret giver problemer.
- At finde et realistisk startniveau for træningen.
- At gradvist øge styrke og belastningstolerance.
- At arbejde med bevægelseskontrol ved relevante led.
- At håndtere bekymring efter tidligere skader eller luksationer.
- At bygge træningen op mod personens egne mål.
Træning skal ikke nødvendigvis være perfekt for at være nyttig
Mange med hEDS bliver meget opmærksomme på, om de bevæger sig korrekt, holder leddene præcist eller udfører øvelser på den helt rigtige måde.
Bevægelseskontrol kan være relevant, men målet er ikke nødvendigvis at skabe én perfekt bevægelse. Over tid handler det i høj grad om at udvikle styrke, variation og kapacitet til at håndtere flere forskellige belastninger.
Ehlers-Danlos syndrom og fibromyalgi
Ehlers-Danlos syndrom og fibromyalgi er forskellige tilstande, men nogle af symptomerne kan ligne hinanden. Det gælder især længerevarende smerter, træthed og begrænsninger i fysisk aktivitet.
Ved især hEDS kan smerter fra led, instabilitet og gentagne belastninger være en del af billedet. Ved fibromyalgi er udbredte smerter og ændret smertebearbejdning mere centrale dele af tilstanden.
De to forklaringer udelukker heller ikke hinanden. En person kan godt have en bindevævstilstand og samtidig udvikle et mere udbredt længerevarende smertemønster.
hEDS
hEDS er en arvelig bindevævstilstand, hvor generaliseret ledhypermobilitet og andre kliniske kriterier indgår i diagnosen.
- Generaliseret ledhypermobilitet.
- Ledinstabilitet hos nogle.
- Gentagne forstuvninger eller luksationer kan forekomme.
- Lokale eller mere udbredte smerter.
- Andre kliniske bindevævstegn.
- Diagnosen stilles efter specifikke kriterier.
Fibromyalgi
Fibromyalgi er en kronisk smertetilstand, hvor udbredte smerter typisk optræder sammen med andre symptomer.
- Udbredte længerevarende smerter.
- Træthed.
- Ikke restituerende søvn.
- Kognitive symptomer.
- Varierende symptomniveau.
- Hypermobilitet er ikke nødvendig for diagnosen.
Hvorfor kan hEDS og fibromyalgi ligne hinanden?
Smerter fortæller ikke nødvendigvis, hvilken mekanisme der ligger bag dem. To mennesker kan beskrive deres smerter meget ens, selvom de faktorer, der bidrager til dem, er forskellige.
Ved hEDS kan gentagen ledinstabilitet, lokale belastninger og problemer fra bevægeapparatet bidrage til smerter. Hvis smerterne bliver længerevarende, kan nervesystemets bearbejdning af smerte samtidig ændre sig.
Ved fibromyalgi er et mere udbredt og følsomt smertesystem en central del af sygdomsbilledet. Derfor kan der opstå et betydeligt overlap i den måde symptomerne opleves på.
Hvilke symptomer kan overlappe?
Flere symptomer kan optræde ved begge tilstande. Det betyder ikke nødvendigvis, at de har samme årsag.
Kan man have både EDS og fibromyalgi?
Ja. Diagnoserne udelukker ikke hinanden. Det er muligt at have en EDS type og samtidig opfylde kriterierne for fibromyalgi.
Det betyder også, at det ikke altid giver mening at lede efter én enkelt forklaring på alle smerter hos en person med hEDS.
Lokale problemer fra led og et mere udbredt smertesystem kan godt eksistere samtidig. Behandlingen kan derfor have brug for at forholde sig til begge dele.
Det kan være nyttigt at skelne mellem forskellige smerteproblemer
Hvis alle smerter automatisk bliver forklaret med EDS, risikerer man at overse andre relevante mekanismer. Det samme gælder den anden vej rundt, hvis alle smerter automatisk forklares med fibromyalgi.
Et bestemt ustabilt led
Gentagne problemer omkring ét bestemt led kan kræve en mere lokal vurdering og målrettet træning eller belastningstilpasning.
Udbredte smerter
Når smerterne findes mange steder og ikke kun følger de mest hypermobile led, kan et bredere smertemønster være relevant at overveje.
Akut skade
En ny forstuvning, luksation eller anden skade bør vurderes som et konkret problem og ikke automatisk ses som endnu et kronisk smertesymptom.
Flere faktorer samtidig
Søvn, fysisk kapacitet, tidligere skader, bekymring og længerevarende smerte kan alle bidrage til det samlede symptombillede.
Hvordan skelner man mellem EDS og fibromyalgi?
Man kan ikke gøre det ud fra smerternes intensitet alene. Vurderingen kræver, at man ser på det samlede mønster.
- EDS vurderes ud fra karakteristiske kliniske fund og den konkrete EDS type.
- hEDS kræver et specifikt diagnostisk kriteriesæt.
- Fibromyalgi er karakteriseret ved et bredere mønster af udbredte smerter og andre symptomer.
- Ledhypermobilitet alene afgør ikke, hvilken diagnose der er relevant.
- Lokale ledproblemer bør vurderes særskilt, når de fylder.
- Begge diagnoser kan være relevante hos samme person.
Diagnosen bør ikke få alle symptomer til at se ens ud
Det kan være fristende at forklare alle nye problemer med den diagnose, man allerede har. Men en person med EDS kan stadig få andre smertetilstande, skader eller sygdomme.
På samme måde kan en person med fibromyalgi godt have reelle lokale problemer fra et hypermobilt eller ustabilt led. En nuanceret vurdering handler derfor om at forstå de forskellige bidrag til symptomerne frem for at vælge én diagnose som forklaring på alt.
Hvornår bør man blive undersøgt for Ehlers-Danlos syndrom?
Det er ikke nødvendigvis relevant at blive undersøgt for Ehlers-Danlos syndrom, blot fordi man er hypermobil eller har længerevarende smerter.
Mistanken bliver mere relevant, når hypermobiliteten indgår i et bredere mønster med andre karakteristiske tegn fra led, hud, bindevæv eller familiehistorie.
Formålet med en udredning er derfor ikke blot at afgøre, om du er smidig, men at vurdere om der samlet set er tegn på en arvelig bindevævstilstand.
Tegn der kan gøre en nærmere vurdering relevant
Ingen af nedenstående punkter kan alene afgøre, om du har EDS. Kombinationen og det samlede kliniske billede er det vigtige.
Udtalt generaliseret hypermobilitet
Mange led er eller tidligere har været betydeligt mere bevægelige end forventet, især hvis det har været tydeligt siden barndommen eller ungdommen.
Gentagen ledinstabilitet
Gentagne luksationer, subluksationer, forstuvninger eller led, der ofte føles ustabile, kan være relevante i den samlede vurdering.
Karakteristiske bindevævstegn
Bestemte hudforandringer, særlig ardannelse eller andre kliniske tegn fra bindevævet kan give anledning til en bredere vurdering.
Tydelig familiehistorie
Kendt EDS eller et lignende mønster af karakteristiske bindevævstegn hos nære familiemedlemmer kan være relevant.
Flere tegn samtidig
Mistanken bliver typisk mere relevant, når hypermobilitet optræder sammen med flere andre karakteristiske fund frem for som et isoleret træk.
Mistanke om en anden EDS type
Hvis symptombilledet indeholder fund, der ikke passer godt med hEDS eller HSD, kan vurdering for andre arvelige bindevævstilstande være relevant.
Smerter og hypermobilitet er ikke i sig selv tegn på EDS
Både smerter og hypermobilitet er almindelige fænomener. Mange mennesker er hypermobile uden at have symptomer, og mange mennesker har længerevarende smerter uden at have en arvelig bindevævstilstand.
Det betyder også, at kombinationen af smerter og hypermobilitet ikke automatisk fører til diagnosen hEDS.
For nogle vil symptomgivende hypermobilitet passe bedre med HSD, mens andre slet ikke har behov for en bindevævsdiagnose.
Det samlede mønster betyder mere end ét enkelt symptom
Ved en klinisk vurdering kan man blandt andet forsøge at skelne mellem forskellige typer af problemstillinger.
Du behøver ikke selv finde ud af, hvilken EDS type du eventuelt har
Det kan være fristende at gennemgå lange lister med diagnostiske kriterier på egen hånd. Men flere af fundene kræver klinisk vurdering, og mange af symptomerne kan også ses ved andre tilstande.
Hvis der er en reel mistanke om EDS, giver det derfor mere mening at beskrive din historie, dine ledproblemer, eventuelle bindevævstegn og familiehistorien og lade den videre vurdering tage udgangspunkt i det.
Hvordan kan du gå videre?
Hvis du genkender et bredere mønster, der giver mistanke om EDS, kan processen typisk begynde med en lægelig vurdering.
Saml din historie
Notér blandt andet tidligere luksationer, ledproblemer, hypermobilitet, relevante hudfund og kendte tilfælde i familien.
Tal med din læge
Lægen kan vurdere, om symptomerne giver grundlag for yderligere undersøgelse eller henvisning.
Udredningen tilpasses mistanken
Hvilke undersøgelser der er relevante, afhænger af om der er mistanke om hEDS, en anden EDS type eller en anden årsag til symptomerne.
En diagnose er mest værdifuld, når den ændrer forståelsen eller håndteringen
Det er vigtigt at opdage en specifik arvelig bindevævstilstand, når der er tegn på den. Men det er ikke nødvendigvis en fordel at lede efter EDS alene på baggrund af almindelig hypermobilitet, smerter eller træthed.
En god udredning handler derfor om at finde den forklaring, der bedst passer til det samlede kliniske billede, frem for at få flest mulige diagnoser.
Ofte stillede spørgsmål om Ehlers-Danlos syndrom
Her finder du korte svar på nogle af de spørgsmål, der ofte opstår omkring Ehlers-Danlos syndrom, hypermobil EDS og forskellen på EDS og almindelig hypermobilitet.
Er Ehlers-Danlos syndrom arveligt?
Ja. EDS er en gruppe af arvelige bindevævstilstande. Arvemønstret afhænger dog af den konkrete EDS type.
Nogle typer nedarves typisk dominant, mens andre nedarves recessivt. Ved hEDS ses tilstanden ofte hos flere personer i samme familie, selvom den præcise genetiske årsag endnu ikke kan identificeres med en diagnostisk gentest.
Kan EDS ses i en blodprøve?
En almindelig blodprøve kan ikke afgøre, om du har Ehlers-Danlos syndrom.
Ved flere EDS typer kan genetiske undersøgelser bruges til at identificere en sygdomsrelateret genetisk variant. Ved hEDS findes der aktuelt ikke en genetisk test, som kan bekræfte diagnosen.
Kan man have EDS uden at være meget hypermobil?
Ja. EDS omfatter flere forskellige typer, og graden af ledhypermobilitet varierer mellem dem.
Ved hEDS er generaliseret ledhypermobilitet en central del af diagnosen, men ved andre EDS typer kan andre bindevævstegn være langt mere fremtrædende.
Hvad er forskellen på EDS og hypermobilitet?
Hypermobilitet beskriver blot, at et eller flere led kan bevæges længere end forventet. Det kan være helt normalt og give ingen symptomer.
EDS er derimod en gruppe af arvelige bindevævstilstande. Hypermobilitet kan være en del af sygdomsbilledet, men hypermobilitet alene er ikke nok til at stille en EDS diagnose.
Er hEDS og HSD det samme?
Nej. hEDS og HSD er forskellige diagnoser, selvom symptomerne kan ligne hinanden betydeligt.
Ved hEDS skal et bestemt klinisk kriteriesæt være opfyldt. HSD bruges ved symptomgivende hypermobilitet, hvor symptomerne ikke bedre forklares af blandt andet hEDS eller en anden specifik bindevævstilstand.
HSD betyder heller ikke nødvendigvis, at symptomerne er mildere end ved hEDS.
Kan EDS give kroniske smerter?
Ja. Længerevarende smerter kan forekomme, særligt ved hEDS.
Hos nogle er smerterne tydeligt forbundet med ledinstabilitet, gentagne skader eller bestemte belastninger. Hos andre bliver smerterne mere udbredte, og flere smertemekanismer kan være involverede samtidig.
Kan man træne, hvis man har EDS?
For mange med især hEDS kan træning være en vigtig del af håndteringen.
Styrke, bevægelseskontrol og fysisk kapacitet kan trænes og gradvist udvikles. Belastningen bør tilpasses den enkelte, især hvis der er betydelig ledinstabilitet, tidligere luksationer eller andre konkrete problemer.
Kan man have både EDS og fibromyalgi?
Ja. De to diagnoser udelukker ikke hinanden.
En person kan have EDS og samtidig have et bredere mønster af udbredte smerter og andre symptomer, der opfylder kriterierne for fibromyalgi.
Det kan derfor være relevant at vurdere, om forskellige symptomer har forskellige bidragende mekanismer, frem for at forklare alt med én diagnose.
Kan man få hEDS diagnosticeret med en gentest?
Nej. Der findes aktuelt ikke en genetisk test, der kan bruges til at bekræfte hEDS.
Diagnosen stilles klinisk ud fra et samlet kriteriesæt. Genetisk undersøgelse kan dog være relevant, hvis der er mistanke om en anden EDS type eller en anden genetisk bindevævstilstand.
Betyder en høj Beighton score, at man har EDS?
Nej. En høj Beighton score viser, at der er øget bevægelighed i de led, som indgår i testen.
Scoren er kun én del af vurderingen. EDS kræver et bredere klinisk mønster, og mange mennesker med en høj Beighton score har ikke Ehlers-Danlos syndrom.
Symptomer alene kan ikke afgøre, om du har EDS
Smerter, træthed, hypermobilitet og mange andre symptomer kan forekomme ved flere forskellige tilstande. En EDS diagnose bygger derfor på det samlede kliniske billede og på de kriterier, der gælder for den konkrete EDS type.
Referencer og kilder
Artiklen er baseret på internationale diagnosekriterier, kliniske opslagsværker og forskning om Ehlers-Danlos syndrom, hypermobil EDS, HSD, træning og længerevarende smerter.
-
Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes.
-
GeneReviews. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome.
-
The Ehlers-Danlos Society. Diagnostic Criteria.
-
The Ehlers-Danlos Society. What is EDS?
-
Buryk-Iggers S, Mittal N, Santa Mina D, et al. Exercise and Rehabilitation in People With Ehlers-Danlos Syndrome: A Systematic Review.
-
Russek LN, Stott P, Simmonds J, et al. Physical therapy interventions in generalized hypermobility spectrum disorder and hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: a scoping review.
-
Fairweather D, Bruno KA, Darakjian AA, et al. High overlap in patients diagnosed with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome or hypermobility spectrum disorders with fibromyalgia.
-
The Ehlers-Danlos Society. Road to 2026.